本报讯（记者 王红 陈思）2月29日是第17个国际罕见病日。连日来，郑大一附院、省妇幼保健院、省儿童医院等省会多家医疗机构相继举办公益活动，医疗专家表示，预防儿童罕见病，早识别、早干预很重要。
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增，涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等。中国罕见病患者约超2000万人。
据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科专家介绍，罕见病80%为遗传病，儿科是罕见病的“主战场”。数据显示，罕见病患者中，50%于儿童期发病。因此，在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早识别、早干预，对降低罕见病发生率，提高罕见病患生存质量有很大帮助。
罕见病防治重在“早”！专家建议，首先要提高广大医务人员对罕见病的知晓率，让“罕见”被看见，争取做到早期识别。遗传咨询和产前诊断可以降低罕见病发生率；提倡血串联质谱新生儿筛查，早筛查、早发现，这种方法可以检测40余种罕见遗传代谢病，积极治疗的情况下大部分患儿可正常生长发育。
专家表示，对于疑诊罕见遗传代谢病的患儿，应尽早积极治疗，避免反复检查，贻误最佳治疗时机。并且，罕见遗传代谢病不等于不治之症，很多遗传代谢病可以得到有效治疗。罕见遗传代谢病多为终身疾患，需要长期治疗，但费用不等于“天价”，部分遗传代谢病的治疗只需要通过饮食或补充营养素就可以。